{"id":25343,"date":"2023-06-28T10:15:46","date_gmt":"2023-06-28T08:15:46","guid":{"rendered":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/?p=25343"},"modified":"2023-06-28T10:15:46","modified_gmt":"2023-06-28T08:15:46","slug":"lasas-kraujo-is-naujagimio-kulniuko-padeda-diagnozuoti-retas-gydomas-ligas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/2023\/06\/28\/lasas-kraujo-is-naujagimio-kulniuko-padeda-diagnozuoti-retas-gydomas-ligas\/","title":{"rendered":"La\u0161as kraujo i\u0161 naujagimio kulniuko padeda diagnozuoti retas gydomas ligas"},"content":{"rendered":"

2021 m. bir\u017eelio 28 d. prad\u0117ta min\u0117ti Pasaulin\u0117 visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo diena. \u0160i data pasirinkta pagal mikrobiologo Roberto Gatri (Robert Guthrie) gimtadien\u012f (1916 06 28 \u2013 1995 06 24). Robert Guthrie \u2013 JAV mikrobiologas, suk\u016br\u0119s mikrobiologin\u012f metod\u0105 naujagimi\u0173 patikrai d\u0117l fenilketonurijos ir pasi\u016bl\u0119s filtrinio popieriaus korteles naujagimio kraujui surinkti, transportuoti ir tirti. Jo iniciatyva JAV 1960-aisiais buvo prad\u0117ta naujagimi\u0173 patikra d\u0117l fenilketonurijos, davusi prad\u017ei\u0105 vienai efektyviausi\u0173 sveikatos apsaugos program\u0173 \u2013 populiacinei naujagimi\u0173 patikrai d\u0117l ret\u0173 lig\u0173. Iki \u0161iol naujagimi\u0173 tikrinimo kortel\u0117s, ant kuri\u0173 imama kraujo, dar vadinamos \u201eGuthrie\u201c kortel\u0117mis, o visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo tyrimai \u2013 \u201eGuthrie\u201c tyrimais.<\/strong><\/p>\n

Visuotinis naujagimi\u0173 tikrinimas \u2013 \u012frankis aptikti dar nepasirei\u0161kusias retas ligas bei jas gydyti.<\/strong><\/p>\n

Sveikatos apsaugos ministras Ar\u016bnas Dulkys atkreipia d\u0117mes\u012f, kad sveikatos b\u016bkl\u0117s profilaktika ir prevencija yra raktas \u012f ilgesn\u012f ir sveikesn\u012f gyvenim\u0105, tad reguliarus sveikatos tikrinimas yra ma\u017eiausiai k\u0105 galime padaryti d\u0117l sav\u0119s ir artim\u0173j\u0173.<\/p>\n

\u201eSveikatos apsaugos ministerijos atlikta apklausa rodo, kad nors du tre\u010ddaliai \u0161alies gyventoj\u0173 prisiima atsakomyb\u0119 u\u017e savo sveikat\u0105, deja, tai dar neperauga \u012f \u012fprot\u012f nuolat r\u016bpintis savo sveikatos b\u016bkle. Pasaulin\u0117 visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo diena\u00a0 \u2013 tai prasminga ir gra\u017ei proga pasir\u016bpinti brangiausiu savo turtu \u2013 vaikais. Ankstyva diagnoz\u0117 \u2013 s\u0117km\u0117s pagrindas gydymui. Ragin\u010diau t\u0117vus ir kitus artimuosius aktyviai \u012fsijungti \u012f naujagimi\u0173 patikr\u0105 ne tik \u0161ia proga,\u00a0 bet ir visus metus, taip suteikiant vaikams visavert\u0119 ir sveikesn\u0119 ateit\u012f\u201c, \u2013 sako ministras.<\/p>\n

\u201eLietuvoje visuotinis naujagimi\u0173 tikrinimas vykdomas Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santaros klinik\u0173 Medicinin\u0117s genetikos centre nuo 1975 met\u0173. Visi Lietuvoje gim\u0119 naujagimiai (3\u20135-\u0105 dien\u0105 po gimimo i\u0161 kulniuko paimant kraujo ant specialios tyrimo kortel\u0117s) \u0161iuo metu tikrinami d\u0117l 12 \u012fgimt\u0173 ret\u0173 lig\u0173. \u0160i\u0173 lig\u0173 atveju yra sukurtas specifinis gydymas, kuris turi b\u016bti prad\u0117tas per pirm\u0105sias gyvenimo savaites, nes negydant pasirei\u0161kia protin\u0117s raidos ir fizinio vystymosi atsilikimas ar net mirtis. Per metus dar iki pasirei\u0161kiant klinikiniams simptomams diagnozuojama apie 6\u201312 gydom\u0173 ret\u0173j\u0173 lig\u0173 ir tokiam pat skai\u010diui pacient\u0173 skiriamas specifinis gydymas\u201c, \u2013 pasakoja Santaros klinik\u0173 Visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo ir paveldim\u0173j\u0173 med\u017eiag\u0173 apykaitos lig\u0173 diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorin\u0117s medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailien\u0117.<\/p>\n

Visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo metu tikrinamos ligos yra paveldimos. \u012eprastai abu t\u0117vai yra sveiki ligos ne\u0161iotojai, t. y. turi tik po vien\u0105 lig\u0105 lemiant\u012f pakitus\u012f gen\u0105. Jeigu pakitus\u012f gen\u0105 vaikas gauna i\u0161 abiej\u0173 t\u0117v\u0173, jis gimsta sirgdamas \u012fgimta reta liga (\u012eRL). Kiekvieno n\u0117\u0161tumo metu (abiem t\u0117vams esant ligos ne\u0161iotojams) yra 25 proc. tikimyb\u0117 susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos ne\u0161iotojas, 50 proc. tikimyb\u0117, kad vaikas bus sveikas ligos ne\u0161iotojas ir 25 proc. tikimyb\u0117 susilaukti \u012eRL sergan\u010dio vaiko.<\/p>\n

Dr. Jurgita Songailien\u0117 pabr\u0117\u017eia, kad visuotinis naujagimi\u0173 tikrinimas \u2013 tai visuomen\u0117s sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas anksti \u2013 iki klinikini\u0173 po\u017eymi\u0173 pasirei\u0161kimo, kuri\u0173 ankstyva diagnostika ir gydymas u\u017ekirst\u0173 keli\u0105 ligos progresavimui ar suma\u017eint\u0173 anksti pasirei\u0161kian\u010dias komplikacijas bei mir\u0161tamum\u0105.<\/p>\n

Reta liga \u2013 tai liga, kuria serga ma\u017eiau nei 5 i\u0161 10 000 gyventoj\u0173. \u0160ios ligos labai \u012fvairios: jos gali pa\u017eeisti bet kur\u012f \u017emogaus organ\u0105 ar organizmo sistem\u0105, da\u017enas daugiasistemis pa\u017eeidimas. \u0160i\u0173 lig\u0173 po\u017eymiai \u012fprastai yra nepastebimi ar neatpa\u017e\u012fstami i\u0161 karto po gimimo, ta\u010diau negydoma liga gali sukelti \u017eal\u0105 sveikatai jau po keli\u0173 savai\u010di\u0173 ar m\u0117nesi\u0173 ir netgi lemti staigi\u0105 k\u016bdikio mirt\u012f.<\/p>\n

Medikai ir t\u0117vai \u2013 viena komanda<\/strong><\/p>\n

Gydytoja pasakoja, jog visuotinis naujagimi\u0173 tikrinimas \u2013 laisvanori\u0161ka programa. \u201eJeigu t\u0117vai nesutinka tikrinti savo vaik\u0173, turi pasira\u0161yti atsisakymo form\u0105, kuri\u0105 pasira\u0161ydami patvirtina, kad susipa\u017eino su visomis galimomis pasekm\u0117mis, jei naujagimis sirgs, nes liga nebuvo diagnozuota ir gydymas nebuvo prad\u0117tas. Deja, kasmet toki\u0173 atsisakym\u0173 sulaukiame d\u0117l pa\u010di\u0173 \u012fvairiausi\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173. Kai kurie t\u0117vai ne\u017eino, jog ir sveikiems t\u0117vams gali gimti paveldima liga sergantis k\u016bdikis. Dalis i\u0161rei\u0161kia nepasitik\u0117jim\u0105, \u012fvardija, jog nesupranta, kas bus daroma ir kod\u0117l. Svarbu pabr\u0117\u017eti, jog visuotinis naujagimi\u0173 tikrinimas \u2013 n\u0117ra gen\u0173 tyrimai, nors ir nustatomi geneti\u0161kai paveldimi susirgimai. Tai biocheminiai tyrimai, tokie, kokius, pa\u0117mus krauj\u0105, atlieka diagnozuojant \u012fvairias kitas ligas. Vienintel\u0117 liga, d\u0117l kurios tiriant naujagimius yra tikrinamas su liga susij\u0119s genas, yra spinalin\u0117 raumen\u0173 atrofija.<\/p>\n

Visos \u012f visuotin\u012f naujagimi\u0173 tikrinimo lig\u0173 s\u0105ra\u0161\u0105 \u012ftrauktos ligos priklauso ret\u0173j\u0173 lig\u0173 grupei, ta\u010diau tarp j\u0173 yra ir da\u017enesni\u0173, ir retesni\u0173 lig\u0173, pvz., fenilketonurija: da\u017enis Europoje 1 i\u0161 10 t\u016bkst., Lietuvoje \u2013 1 i\u0161 8000 gimusi\u0173j\u0173, \u012fgimta hipotiroz\u0117: da\u017enis Europoje 1 i\u0161 4 t\u016bkst., Lietuvoje 1 i\u0161 4,5 t\u016bkst., o galaktozemija yra retesn\u0117, jos da\u017enis Europoje ir Lietuvoje 1 i\u0161 40 t\u016bkst. gimusi\u0173j\u0173.<\/p>\n

I\u0161 a\u0161tuoni\u0173 nuo 2023 met\u0173 sausio m\u0117n. naujai prad\u0117t\u0173 tikrinti lig\u0173 da\u017eniausias yra riebal\u0173 r\u016bg\u0161\u010di\u0173 oksidacijos sutrikimas \u2013 vidutinio ilgio riebal\u0173 r\u016bg\u0161\u010di\u0173 acil-KoA dehidrogenaz\u0117s stoka (pasaulyje nuo 1 i\u0161 5 t\u016bkst. iki 1 i\u0161 14 t\u016bkst. gimusi\u0173j\u0173) ir cistin\u0117 fibroz\u0117, kurios da\u017enis Europoje yra nuo 1 i\u0161 3000 iki 1 i\u0161 6000 gimusi\u0173j\u0173. Lietuvoje tikslaus \u0161i\u0173 lig\u0173 da\u017enio dar ne\u017einome, tam reikia laiko: ma\u017eiausiai 1 ar 2 met\u0173 visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo duomen\u0173 analiz\u0117s.<\/p>\n

Cistin\u0117 fibroz\u0117 \u2013 da\u017ena reta liga<\/strong><\/p>\n

VUL Santaros klinik\u0173 Pediatrijos centro gydytojas vaik\u0173 pulmonologas Paulius Kalibatas sako, jog visuotin\u0117 naujagimi\u0173 patikra leid\u017eia labai anksti nustatyti cistin\u0119 fibroz\u0119, kol dar n\u0117ra joki\u0173 organizmo sistem\u0173 pa\u017eeidim\u0173. Cistin\u0117 fibroz\u0117 tai liga, kai yra sutrikusi vandens ir druskos apykaita per \u012fvairi\u0173 sekret\u0105 gaminan\u010di\u0173 l\u0105steli\u0173 sieneles: \u201eSekretas tampa labai tir\u0161tas, kaupiasi kv\u0117pavimo takuose, sukelia da\u017enas ir sunkias kv\u0117pavimo tak\u0173 infekcijas, kaupiasi ir vir\u0161kinimo sistemos organuose \u2013 pa\u017eeid\u017eia kasos geb\u0117jim\u0105 gaminti hormonus, vir\u0161kinimo fermentus, tai sutrikdo reikaling\u0173 maistini\u0173 med\u017eiag\u0173 pasisavinim\u0105 ir vaiko augim\u0105, \u2013 ai\u0161kina gydytojas P. Kalibatas. \u2013 Iki visuotin\u0117s naujagimi\u0173 patikros prad\u017eios d\u0117l cistin\u0117s fibroz\u0117s \u0161i liga b\u016bdavo diagnozuojama pagal simptomus: kai nustatomas mekoninis \u017earn\u0173 nepraeinamumas, pasteb\u0117jus gausias riebias i\u0161matas, labai s\u016br\u0173 prakait\u0105, da\u017enas kv\u0117pavimo tak\u0173 infekcijas, esant prastam svorio augimui ar kitus nespecifinius simptomus. Mekoninis \u017earn\u0173 nepraeinamumas pasirei\u0161kia gana anksti, o kiti simptomai yra visi\u0161kai nespecifiniai, d\u0117l to liga da\u017enai b\u016bdavo nustatoma jau pa\u017eengusi, i\u0161sivys\u010dius negr\u012f\u017etamiems poky\u010diams organizme\u201c.<\/p>\n

Skirtingi vaikai serga skirtingai \u2013 vieniems liga pasirei\u0161kia anksti, kitiems \u2013 vir\u0161 18 met\u0173 am\u017eiaus. Gydymas taip pat skirtingas \u2013 atkos\u0117jimo palengvinimas, siekiant pagerinti maistini\u0173 med\u017eiag\u0173 pasisavinim\u0105 skiriami vir\u0161kinimo fermentai, kasdien\u0117 kv\u0117pavimo mank\u0161ta, kai kuriems reikia specifin\u0117s dietos, antibiotik\u0173 ir kit\u0173 priemoni\u0173.<\/p>\n

Medicinin\u0117s genetikos centro gydytoja genetik\u0117 Evelina Dagyt\u0117 ai\u0161kina, kaip cistin\u0117 fibroz\u0117 diagnozuojama: \u201eVisuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo metu sauso kraujo m\u0117ginyje yra tiriamas imunoreaktyvus tripsinogenas, kur\u012f gamina kasa. Kai nustatomos auk\u0161tos jo koncentracijos, \u012ftariama cistin\u0117 fibroz\u0117. Ta\u010diau padid\u0117j\u0119s imunoreaktyvus tripsinogenas dar nerei\u0161kia, kad yra liga, nes jo padid\u0117jim\u0105 lemia ir gretutin\u0117s naujagimi\u0173 ligos (pavyzd\u017eiui, \u012fgimta \u0161irdies liga) arba apsunkintas gimdymas. Gav\u0119 rezultat\u0105 t\u0117vus informuojame, kad reikalinga gydytojo pulmonologo konsultacija, kurios metu naujagimis siun\u010diamas genetiniam i\u0161tyrimui d\u0117l da\u017eniausi\u0173 cistin\u0119 fibroz\u0119 lemian\u010di\u0173 gen\u0173 mutacij\u0173\u201c.<\/p>\n

Ankstyva ligos diagnostika ir laiku paskirtas gydymas leid\u017eia \u017emogui u\u017etikrinti visavert\u012f gyvenim\u0105, nes dar n\u0117ra joki\u0173 negr\u012f\u017etam\u0173 poky\u010di\u0173 organizme ir taip ilgiau i\u0161saugoma gera gyvenimo kokyb\u0117. \u201eTuo atveju, kai pacientui paauglyst\u0117je nustatoma cistin\u0117 fibroz\u0117, grei\u010diausiai jau bus negr\u012f\u017etam\u0173 pakitim\u0173, su kuriais reik\u0117s daug daugiau dirbti: \u017eymiai daugiau laiko skirti kv\u0117pavimo mank\u0161tai, bus didesni kasos pa\u017eeidimai. Efektyviausias \u2013 lig\u0105 modifikuojantys gydymo b\u016bdas, kuris leid\u017eia visi\u0161kai sustabdyti ligos progresavim\u0105, ta\u010diau jis, deja, kol kas n\u0117ra kompensuojamas,\u201c \u2013 sako gydytojas P. Kalibatas. \u2013 Visi t\u0117vai nori, kad j\u0173 vaikas augt\u0173 sveikas, tad jeigu anksti nustatoma liga, vaikas turi galimyb\u0119 gyventi \u012fprast\u0105 gyvenim\u0105 \u2013 tinkamai gydant jo kv\u0117pavimo funkcija gali b\u016bti puiki, ko jis negal\u0117t\u0173 tur\u0117ti, jeigu liga neb\u016bt\u0173 nustatyta anksti\u201c.<\/p>\n

Gydytoja genetik\u0117 E. Dagyt\u0117 atkreipia d\u0117mes\u012f, kad galimyb\u0117 nustatyti cistin\u0119 fibroz\u0119 lemiant\u012f gen\u0105\u00a0 t\u0117vams suteikia daugiau \u017eini\u0173 ir galimybi\u0173 planuoti \u0161eim\u0105: \u201eKai anksti i\u0161ai\u0161kinama vaiko liga, nustatoma t\u0117v\u0173 ne\u0161iotoj\u0173 b\u016bkl\u0117, galima vertinti rizik\u0105 susilaukti kito sergan\u010dio vaiko\u201c.<\/p>\n

Vilniet\u0117 Jolanta, kurios antrajam vaikui visuotin\u0117s naujagimi\u0173 patikros metu buvo diagnozuota cistin\u0117 fibroz\u0117, \u017eini\u0105 apie lig\u0105 prisimena kaip did\u017eiul\u012f sm\u016bg\u012f, aptemd\u017eius\u012f vaiku\u010dio at\u0117jimo d\u017eiaugsm\u0105: \u201eM\u016bs\u0173 \u0161alyje informacijos apie \u0161ia liga sergan\u010dius \u017emones ir apskritai apie toki\u0105 lig\u0105 labai tr\u016bksta, tod\u0117l slegia tai, kad n\u0117\u0161tumo metu niekas net neu\u017esimin\u0117 pasidaryti tyrimus \u0161iai ligai nustatyti, ar mes, t\u0117vai, esame \u0161ios ligos ne\u0161iotojai. \u0160iuo metu Lietuvoje labiausiai akcentuojamas Dauno sindromas, o kitos ligos nustumiamos \u012f \u0161on\u0105. Su\u017einoj\u0119 diagnoz\u0119 ie\u0161kojome informacijos, kaip \u017emon\u0117s su tokia diagnoze gyvena u\u017esienyje \u2013 kokios j\u0173 patirtys, kokios \u0161alys turi kompensacij\u0105 vaistams, kas jiems padeda. Tai suteikia vilties, j\u0117g\u0173 kovoti ir gyventi toliau, \u2013 sako mama Jolanta. \u2013 Suprantame, kad nerimo bus vis\u0105 gyvenim\u0105, ta\u010diau privalome susigyventi su tokia situacija, stengtis integruotis \u012f gyvenim\u0105. Stengsim\u0117s j\u012f auginti ir pri\u017ei\u016br\u0117ti su meile taip, kad m\u016bs\u0173 vaikas b\u016bt\u0173 pats laimingiausias\u201c.<\/p>\n

VUL Santaros klinikose veikia Cistin\u0117s fibroz\u0117s kompetencijos centras, kuriame lig\u0105 diagnozuoja, pacient\u0173 sveikat\u0105 pri\u017ei\u016bri ir gydo daugiadalyk\u0117 komanda, sudaryta i\u0161 gydytoj\u0173 pulmonolog\u0173, genetik\u0173, gastroenterolog\u0173, fizin\u0117s medicinos ir reabilitacijos gydytoj\u0173, endokrinolog\u0173, psicholog\u0173, dietolog\u0173 ir otorinolaringolog\u0173 bei laboratorijos specialist\u0173, kurie drauge siekia palengvinti \u0161ios sunkios ligos eig\u0105.<\/p>\n

SAM Komunikacijos skyriaus<\/a> ir VUL Santaros klinik\u0173<\/a> informacija<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

2021 m. bir\u017eelio 28 d. prad\u0117ta min\u0117ti Pasaulin\u0117 visuotinio naujagimi\u0173 tikrinimo diena. \u0160i data pasirinkta pagal mikrobiologo Roberto Gatri (Robert Guthrie) gimtadien\u012f (1916 06 28 \u2013 1995 06 24). Robert Guthrie \u2013 JAV mikrobiologas, suk\u016br\u0119s mikrobiologin\u012f metod\u0105 naujagimi\u0173 patikrai d\u0117l fenilketonurijos ir pasi\u016bl\u0119s filtrinio popieriaus korteles naujagimio kraujui surinkti, transportuoti ir tirti. Jo iniciatyva JAV…<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":25344,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-25343","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-naujienos","category-6","description-off"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p7kWFe-6AL","jetpack_featured_media_url":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/21499_826e1aa16e6219db6e09d3e3dba6f6cc.jpg","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25343","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25343"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25343\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25345,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25343\/revisions\/25345"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25344"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25343"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25343"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/vilkaviskiovsb.lt\/lt_lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25343"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}